SzakterÜleteink

Genetikai tesztek

---

Genetikai tesztek

A Macroklinikán genetikai teszt végezhető a Czeizel intézelt által

PrenaTest® ORIGIN
A PrenaTest® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes vizsgálata
 
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására.
A PrenaTest® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszómahibákat vizsgálja. Az ilyen típusú genetikai rendellenességek mellett vizsgálható a szülők által örökíthető génhibák kockázata is. Az ORIGIN hordozóság szűrés a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek vizsgálata. A vizsgálat során olyan genetikai betegségek szűrése történik, melyek hátterében lévő genetikai hibákat a leendő szülők hordozhatnak, de betegséget náluk nem okoz, azonban azonos kóros gének hordozósága esetén gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%). Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki, olyanok mint a Spinalis muscularis atrophia (SMA), vagy a cisztás fibrózis.
Ára 395 000 forint
 

PrenaTest® MONOGEN
A PrenaTest® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata
 
Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibák kimutatására.
A PrenaTest® a magzatban előforduló számbeli és szerkezeti kromoszóma eltéréseket vizsgálja. A kromoszóma-rendellenességek mellett azonban vizsgálhatóak a génekben előforduló hibák, illetve mutációk, így azonosíthatók az egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek is. A MONOGEN prenatális teszt az anyai vérben keringő magzati DNS-ben azonosítható monogénes betegségeket vizsgálja. A MONOGEN vizsgálat a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutat ki. A vizsgált genetikai rendellenességek összesített előfordulása hasonló a Down-kór gyakoriságához. A MONOGEN szűrőteszt olyan 44 újonnan kialakuló genetikai betegséget vizsgál, mint a csontvázrendszer fejlődésének rendellenességei, szív fejlődési rendellenességek és összetett fejlődési szindrómák. A vizsgált genetikai betegségek gyakran együtt járnak az idegrendszer fejlődési zavaraival és olyan idegrendszeri tünetekkel, mint az értelmi fogyatékosság, az epilepszia vagy az autizmus. A PrenaTest® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.
 
A PrenaTest® elvégzése mellett, a MONOGEN vizsgálattal, a szakmai ajánlások mentén teljeskörűvé válik az anyai vérben keringő magzati DNS korszerű molekuláris vizsgálata.
Ára 395 000 forint
 

PrenaTest® TOTAL
A PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN vizsgálat együttes vizsgálata
 
PrenaTest® TOTAL vizsgálati csomag a PrenaTest® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN teszt együttes elvégzésével biztosítja a korszerű és nyugodt babavárást, mert a vizsgálható magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálja.
Ára 595 000 forint
 

A CZEIZEL INTÉZETRŐL

A Czeizel Intézet meghatározó szerepet tölt be a magzati diagnosztikában Magyarországon. 25 éves tevékenysége során az Intézetnek tulajdonítható a különböző fejlődési rendellenességek komplex szűrésére irányuló módszerek bevezetése és elterjesztése a hazai várandósgondozásban. A legkorszerűbb diagnosztikai technológiát alkalmazó központjában fogadott várandósok számára végzett vizsgálatokon túl, országosan több mint 150 együttműködő partnerintézményt magába foglaló hálózatot működtet, amely révén a magyarországi várandóspopuláció több mint negyedének biztosítja a fejlődési rendellenességek magas szintű szűrését.

A CZEIZEL INTÉZET ÁLTAL BIZTOSÍTOTT VIZSGÁLATOKRÓL

KOMBINÁLT-TESZT
A Kombinált-teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat. A Kombinált-teszttel a terhesség korai szakaszában, nagy hatékonysággal kiszűrhető a magas és közepes kockázatú terhes populáció, akiknek további célzott vizsgálat (NIPT, méhlepény biopszia, magzatvíz vizsgálat) javasolt. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) kerül vizsgálatra, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok. Minden egyes markerrel külön-külön módosításra kerül a kiinduló életkori kockázatot, így kapjuk meg a módosított, adott terhességre jellemző kockázati értékeket. A vérvizsgálat saját laboratóriumunkban, a Down-kór szűrésére is specializált, Kryptor automatával történik, a kockázatbecsléshez, a magzati rendellenesség szűrésben a világon legelismertebb, FMF rendszerét használjuk.

TERHESSÉGI TOXÉMIA SZŰRÉS
A szűréssel terhesség első trimeszterében, anyai vérben vizsgálható marker a PIGF mérése történik. A terhességi toxémia – orvosi nevén pre-eclampsia, korábban gyakran terhességi mérgezésként is emlegették – a terhesség második felében előforduló szövődmény, amely magas vérnyomás és fehérjevizelés együttes jelentkezése alapján ismerhető fel. A terhességi toxémia kedvezőtlenül befolyásolja a magzat fejlődését, a méhen belüli súlynövekedés elmaradását eredményezheti. A szűrővizsgálat csak egyes terhesség esetén végezhető.

Időpontfoglalás: +36 70 500 1818

Fontos tudnivalók a kezelés előtt

---

Hozza magával

• Korábbi leleteit
• Kórházi zárójelentést
• Ultrahangos, Röntgen felvételeket